Descripción de la prueba:
El panel Multi-Cancer + RNA analiza el ADN en busca de genes asociados con cánceres hereditarios no sindrómicos que aparecen principalmente en la edad adulta en los principales sistemas de órganos, incluidos: mama y ginecológico (ovárico, uterino), gastrointestinal (colorrectal, gástrico, pancreático), endocrino ( tiroides, paraganglioma/feocromocitoma, paratiroides, pituitaria), genitourinario (tracto renal/urinario, próstata), piel (melanoma, carcinoma de células basales), cerebro/sistema nervioso y sarcoma. Además, se realizan pruebas de ARN para ayudar a identificar e interpretar variantes de ADN en 56 genes de este panel. El panel Invitae Multi-Cancer + RNA está diseñado para maximizar el rendimiento diagnóstico para personas con antecedentes personales o familiares de cánceres mixtos que afectan múltiples sistemas de órganos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Ataxia telangiectasia (AT)
Condiciones relacionadas con BAP1
Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ( BHD )
Síndrome de floración
Complejo de carney
Condiciones relacionadas con CDC73 (síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula ( HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIHP )
Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
Síndrome de Coffin-Siris
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Condiciones relacionadas con EGFR
GIST familiar , mastocitosis familiar
Adenoma hipofisario aislado familiar
Meningioma familiar
Neuroblastoma familiar
anemia de fanconi
Síndrome de predisposición tumoral FH
Síndrome GIST -plus
Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Retinoblastoma hereditario
Predisposición relacionada con HOXB13 al cáncer de próstata
Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Síndrome de neoplasia asociada a MBD4 ( MANS )
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Condiciones relacionadas con MET
Condiciones relacionadas con el MITF
Poliposis asociada a MSH3
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1 ( MEN1 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 ( MEN4 )
Poliposis asociada a MUTYH ( MAP )
Condiciones relacionadas con la NF1
Trastornos del espectro de Noonan
Poliposis asociada a NTHL1
Síndrome oligodoncia-cáncer colorrectal
Síndrome de Peutz-Jeghers
Poliposis asociada a la corrección de polimerasa ( PPAP )
Síndrome de predisposición al tumor POT1
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
Schwannomatosis
Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome de von Hippel-Lindau
Genes analziados en este panel:
AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EGFR, EPCAM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MBD4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
Genes complementarios:
AIP, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDKN1B, CHEK2, CTNNA1, DICER1, FH, FLCN, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL