Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con el síndrome de Alport, que generalmente se caracteriza por enfermedad renal y sordera con posibles hallazgos oculares que incluyen lenticono anterior y cataratas. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Alport
Condiciones relacionadas con MYH9
Genes analizados en este panel:
CD151, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, MYH9