Descripción de la prueba:
El Panel de Anemia de Diamond-Blackfan analiza genes asociados con la anemia de Diamond-Blackfan ( DBA ). Las características clínicas asociadas con la DBA incluyen anemia, malformaciones congénitas, crecimiento deficiente y un mayor riesgo de malignidad hematológica y tumores sólidos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis para DBA . Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas.
Si el paciente se ha sometido a un trasplante alogénico de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, se recomienda analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel).
Amplios trantornos probados:
Anemia de Diamond-Blackfan
Genes analizados en este panel:
GATA1, MYSM1, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7