Descripción de la prueba:
El panel de anemia diseritropoyética congénita ( CDA )  analiza genes asociados con anemia diseritropoyética congénita, anemia sideroblástica, citopenia relacionada con GATA1 y síndrome de Majeed. Estas condiciones se caracterizan por una eritropoyesis ineficaz y anomalías morfológicas de los eritroblastos que conducen a una anemia de gravedad variable.
Amplios transtornos probados:
Anemia diseritropoyética congénita ( CDA )
Síndrome de majeed
Genes analizados en este panel:
ALAS2, C15orf41, CDAN1, GATA1, KIF23, KLF1, LPIN2, SEC23B