Descripción de la prueba:
El panel sobre anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario ( CAKUT ) analiza genes asociados con anomalías de los riñones y estructuras del tracto urinario, incluidos la vejiga, los uréteres y la uretra. CAKUT es un trastorno congénito con gravedad variable y puede pasar desapercibido hasta una etapa más avanzada de la vida. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de anomalías congénitas hereditarias del riñón y del tracto urinario. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Artrogriposis, disfunción renal y colestasis.
Síndrome branquiotorrenal
Síndrome de sindactilia de Cenani-Lenz ( CLSS )
Anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario ( CAKUT )
Obstrucción congénita del tracto urinario inferior ( LUTO )
Síndrome de fraser
Condiciones relacionadas con FREM1
Síndrome mano-pie-genital/Síndrome de Guttmacher
Enfermedad de Hirschsprung, tipo 1
Síndrome de hipoparatiroidismo, sordera neurosensorial y displasia renal ( HDR )
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ( MRKH )
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome papilorrenal y condiciones relacionadas.
Quistes renales y síndrome de diabetes.
Hipodisplasia/aplasia renal
Disgenesia tubular renal
Síndrome de Townes-Brocks
Enfermedad renal tubulointersticial ( ADTKD )
Síndrome urofacial
Síndrome de Van Maldergem
Trastornos relacionados con WT1
Genes analizados en este panel:
ACE, AGT, AGTR1, BICC1, BNC2, CRKL, DCHS1, DSTYK, EYA1, FAT4, FGF20, FOXC1, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GREB1L, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, LRP4, NRIP1, PAX2, PBX1, REN, RET, ROBO2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SLIT2, SOX17, TBX18, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNT4, WT1