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Descripción de la prueba:

El Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario analiza genes asociados con la predisposición al cáncer colorrectal. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al cáncer colorrectal, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.

Amplios transtornos probados:

  • Condiciones de poliposis asociadas a APC
  • Síndrome de floración
  • Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
  • Síndrome de poliposis mixta hereditaria
  • Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Síndrome de lynch
  • Síndrome de neoplasia asociada a MBD4 ( MANS )
  • Poliposis asociada a MSH3
  • Poliposis asociada a MUTYH ( MAP )
  • Poliposis asociada a NTHL1
  • Síndrome oligodoncia-cáncer colorrectal
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Condiciones relacionadas con POLD1
  • Condiciones relacionadas con POLE
  • Síndrome de tumor hamartoma PTEN

Genes analizados en este panel:

APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

APC, AXIN2, BLM, BMPR1A, CHEK2, EPCAM, GREM1, MBD4, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NTHL1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53

Panel sobre cáncer colorrectal hereditario

$20,000.00Precio
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