Descripción de la prueba:
El Panel de Cáncer Cerebral/Sistema Nervioso Hereditario, analiza genes que están asociados con la predisposición a tumores cerebrales y del sistema nervioso. Dada la superposición clínica de las condiciones de predisposición a tumores cerebrales y del sistema nervioso, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Complejo de carney
Síndrome de Coffin-Siris
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome de costello
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Adenoma hipofisario aislado familiar
meningioma familiar
Neuroblastoma familiar
Síndrome de predisposición tumoral FH
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Retinoblastoma hereditario
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4 ( MEN4 )
Condiciones relacionadas con la NF1
Síndrome de rotura de Nijmegen ( SNB )
Trastornos del espectro de Noonan
Síndrome de predisposición al tumor POT1
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
Schwannomatosis
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ( SGBS )
Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome de von Hippel-Lindau
Genes analizados en este panel:
AIP, ALK, APC, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, DICER1, EPCAM, FH, GPC3, HRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL