Descripción de la prueba:
El Panel de Cáncer de Próstata Hereditario, analiza genes que están asociados con la predisposición al cáncer de próstata en la edad adulta. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al cáncer de próstata, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Ataxia telangiectasia (AT)
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Predisposición relacionada con HOXB13 al cáncer de próstata
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Genes analizados en este panel:
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, TP53