Descripción de la prueba:
El Panel de Cáncer de Tiroides Hereditario, analiza genes asociados con la predisposición al cáncer de tiroides. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al cáncer de tiroides, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplio transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Complejo de carney
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Síndrome de Li-Fraumeni
Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 ( MEN2 )
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de werner
Genes analizados en este panel:
APC, CHEK2, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53, WRN