Descripción de la prueba:
El Panel de cánceres hereditarios comunes, analiza genes asociados principalmente con la predisposición no sindrómica de inicio en la edad adulta a los cánceres de mama, ovario, útero, próstata y sistema gastrointestinal. La heterogeneidad genética asociada con estos tipos de cáncer puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Dada la superposición clínica de estas afecciones, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con condiciones adicionales no relacionadas, que no están incluidas en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Condiciones de poliposis asociadas a APC
Ataxia telangiectasia (AT)
Cánceres de mama y ginecológicos hereditarios.
Síndrome oligodoncia-cáncer colorrectal
Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario ( HBOC )
Síndrome de predisposición tumoral BAP1
Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
síndrome de lynch
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome de predisposición tumoral FH
Síndrome de poliposis mixta hereditaria
Predisposición relacionada con HOXB13 al cáncer de próstata
GIST familiar , mastocitosis familiar
Neoplasia endocrina múltiple tipo 1
Poliposis asociada a MSH3
Poliposis asociada a MUTYH ( MAP )
Síndrome de neoplasia asociada a MBD4 ( MANS )
Condiciones relacionadas con la NF1
Poliposis asociada a NTHL1
Síndrome GIST -plus
Poliposis asociada a la corrección de polimerasa ( PPAP )
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.
Síndrome de Peutz-Jeghers
Síndrome de Li-Fraumeni
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome de von Hippel-Lindau
Genes analizados en este panel:
APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, GREM1, HOXB13, KIT, MBD4, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL
APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, CTNNA1, DICER1, EPCAM, FH, GREM1, HOXB13, KIT, MBD4, MEN1, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD51C, RAD51D, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL