Descripción de la prueba:
El Panel de cánceres hereditarios de riñón y del tracto urinario, analiza genes asociados con la predisposición al cáncer de riñón y del tracto urinario. Dada la superposición clínica de las condiciones de susceptibilidad al cáncer de riñón y del tracto urinario, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Síndrome de predisposición tumoral BAP1
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Birt-Hogg-Dubé ( BHD )
Síndrome de floración
Condiciones relacionadas con CDC73 (síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula ( HPT -JT), carcinoma de paratiroides e hiperparatiroidismo familiar aislado ( FIH ))
Deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome de predisposición a tumores familiares de blastoma pleuropulmonar relacionado con DICER1
Síndrome de predisposición tumoral FH
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de lynch
Carcinoma papilar de células renales hereditario relacionado con MET ( HPRCC )
Síndrome de aneuploidía abigarrada en mosaico
Síndrome de perlman
Síndrome de tumor hamartoma PTEN ( PHTS )
Síndrome de predisposición al tumor rabdoide
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel ( SGBS )
Carcinoma de células pequeñas de ovario, tipo hipercalcémico.
Complejo de esclerosis tuberosa
Síndrome de von Hippel-Lindau
Tumor de Wilms
Trastornos relacionados con WT1
Genes analizados en este panel:
BAP1, BLM, BUB1B, CDC73, CDKN1C, CEP57, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, GPC3, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, REST, SDHB, SDHC, SMARCA4, SMARCB1, TP53, TRIM28, TRIP13, TSC1, TSC2, VHL, WT1