Descripción de la prueba:
El Panel de Síndromes de Macrocefalia y Sobrecrecimiento analiza hasta 26 genes que están asociados con síndromes de sobrecrecimiento y macrocefalia, que se caracterizan por un sobrecrecimiento extremo (>2 desviaciones estándar) en peso y/o longitud. El crecimiento puede ser simétrico o localizado en áreas específicas del cuerpo, como en la macrocefalia o la hemihipertrofia, respectivamente. Muchos de estos síndromes están asociados con un mayor riesgo de cáncer. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para los síndromes de crecimiento excesivo y macrocefalia.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
Cabezas/Síndrome de discapacidad intelectual con obesidad central, macrocefalia y rasgos macrosómicos
Condrodisplasia epifisaria tipo Miura ( ECDM )
Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Hipoglucemia hipoinsulinémica con hemihipertrofia
Síndrome de legius
Síndrome de Luján-Fryns
Síndrome de Luscan-Lumish
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia tipo 1
Síndrome de megalencefalia-polimicrogiria-polidactilia-hidrocefalia tipo 2
Neurofibromatosis, tipo 1
Síndrome de Pallister-Hall
Síndrome de perlman
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Smith-Kingsmore
Síndrome de sotos
Síndrome tipo Sotos/Marshall-Smith
Síndrome de Tatton-Brown-Rahman
Síndrome de Weaver
Genes analizados en este panel:
AKT2, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3, GPC3, KPTN, MED12, MTOR, NF1, NFIX, NPR2, NSD1, PHF6, PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1