Descripción de la prueba:
El Panel de Deficiencia de Creatina Cerebral analiza los tres genes que se asocian con defectos en la biosíntesis o transporte de creatina. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en quienes se sospecha deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa ( AGAT ), deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa ( GAMT ) o deficiencia del transportador de creatina debido a síntomas clínicos o hallazgos anormales de laboratorio. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.
Amplios trastornos probados:
Deficiencia del transportador de creatina
Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa ( GAMT )
Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa ( AGAT )
Genes analizados en este panel:
GAMT, GATM, SLC6A8