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Descripción de la prueba:

El Panel de Deficiencia de Creatina Cerebral analiza los tres genes que se asocian con defectos en la biosíntesis o transporte de creatina. Esta prueba es útil para el diagnóstico de pacientes en quienes se sospecha deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa ( AGAT ), deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa ( GAMT ) o deficiencia del transportador de creatina debido a síntomas clínicos o hallazgos anormales de laboratorio. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo.

Amplios trastornos probados:

  • Deficiencia del transportador de creatina
  • Deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa ( GAMT )
  • Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa ( AGAT )

Genes analizados en este panel:

GAMT, GATM, SLC6A8

Panel sobre Deficiencia de Creatina Cerebral

$20,000.00Precio
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