Descripción de la prueba:
El panel de distrofia muscular de cinturas y extremidades analiza genes asociados con la distrofia muscular de cinturas y extremidades ( LGMD ), un grupo heterogéneo de afecciones caracterizadas por debilidad y atrofia muscular que afectan principalmente a la musculatura de cinturas y extremidades. Estos genes fueron seleccionados basándose en la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas de LGMD . Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio evaluado:
Distrofia muscular de cinturas
Trastornos individuales evaluados:
Subtipos de distrofia muscular de cinturas ( DGMD )
Distrofia muscular de cinturas tipo 1A ( LGMD1A )
Distrofia muscular de cinturas tipo 1C ( LGMD1C ), caveolinopatías
Distrofia muscular de cinturas tipo 1E ( LGMD1E ), tipo 1D ( LGMD1D )
Distrofia muscular de cinturas tipo 1F ( LGMD1F )
Distrofia muscular de cinturas tipo 1G ( LGMDD3 )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2A ( LGMD2A ), tipo 4 ( LGMDD4 )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2B ( LGMD2B ), distrofia muscular de Miyoshi tipo 1 ( MMD1 ), disferlinopatías
Distrofia muscular de cinturas tipo 2C ( LGMD2C )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2D ( LGMD2D )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E ( LGMD2E )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F ( LGMD2F )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2G ( LGMD2G )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2H ( LGMD2H )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2J ( LGMD2J ), distrofia muscular tibial ( TMD )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L ( LGMD2L ), distrofia muscular de Miyoshi tipo 3 ( MMD3 )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2Q ( LGMD2Q )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2R ( LGMD2R )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2S ( LGMD2S )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2Y ( LGMD2Y )
Distrofia muscular de cinturas tipo 2Z ( LGMD2Z )
Distroglicanopatías
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A1 ( MDDGA1 ), tipo B1 ( MDDGB1 ), tipo C1 ( MDDGC1 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A12 ( MDDGA12 ), tipo C12 ( MDDGC12 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A14 ( MDDGA14 ), tipo B14 ( MDDGB14 ), tipo C14 ( MDDGC14 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A2 ( MDDGA2 ), tipo B2 ( MDDGB2 ), tipo C2 ( MDDGC2 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A3 ( MDDGA3 ), tipo B3 ( MDDGB3 ), tipo C3 ( MDDGC3 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A4 ( MDDGA4 ), distrofia muscular congénita de Fukuyama ( FCMD ), tipo B4 ( MDDGB4 ), tipo C4 ( MDDGC4 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A5 ( MDDGA5 ), tipo B5 ( MDDGB5 ), tipo C5 ( MDDGC5 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A7 ( MDDGA7 ), tipo C7 ( MDDGC7 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A8 ( MDDGA8 ), tipo C8 ( MDDGC8 )
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A9 ( MDDGA9 ), tipo C9 ( MDDGC9 )
Otros trastornos
Distrofia muscular de Duchenne ( DMD ), distrofia muscular de Becker ( DMO )
Distrofia muscular facioescapulohumeral 2 ( FSHD2 )
Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II ( GSDII ), enfermedad de Pompe
Epilepsia mioclónica progresiva asociada a GOSR2
Distrofia muscular relacionada con LAMA2 ( LAMA2 MD)
Laminopatías
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 2 ( MTDPS2 )
Enfermedad por almacenamiento de lípidos neutros con miopatía ( NLSDM )
Genes analizados en este panel:
ANO5, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DYSF, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, GOSR2, HNRNPDL, ISPD, LAMA2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, TCAP, TK2, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN