Descripción de la prueba:
El panel sobre el síndrome de Adams-Oliver analiza genes asociados con el síndrome de Adams-Oliver, el síndrome del cuero cabelludo, la oreja y el pezón y el síndrome de Johanson-Blizzard, que se caracterizan por aplasia cutis del cuero cabelludo y varias otras anomalías que incluyen defectos en las extremidades y/o defectos cardíacos congénitos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de Adams-Oliver y afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome de Johanson-Blizzard
Síndrome del cuero cabelludo, oreja y pezón
Genes analizados en este panel:
ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1
ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, KCTD1, NOTCH1, RBPJ, UBR1