Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza dos genes, JAG1 y NOTCH2 , que están asociados con el síndrome de Alagille ( ALGS ), un trastorno multisistémico que se caracteriza por enfermedad hepática (escasez de conductos biliares y colestasis), defectos cardíacos congénitos, hallazgos oculares, defectos vertebrales y rasgos faciales característicos. características. La presentación clínica de ALGS puede ser muy variable. En algunos individuos también son evidentes anomalías renales y pancreáticas.
La identificación de un cambio genético relacionado con ALGS puede afectar el manejo médico, proporcionar un resultado previsto para el paciente e indicar el riesgo de recurrencia. Las pruebas genéticas pueden proporcionar información importante para las personas que corren el riesgo de tener ALGS pero que no presentan síntomas obvios, ya que pueden correr el riesgo de tener defectos cardíacos congénitos o desarrollar escasez de conductos biliares.
Genes analizados en este panel:
JAG1, NOTCH2