Descripción de la prueba:
El panel de síndrome de Bardet-Biedl analiza genes asociados con el síndrome de Bardet-Biedl ( BBS ), que se caracteriza por obesidad troncal, deterioro cognitivo, distrofia de conos y bastones y anomalías renales. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de BBS . La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Bardet-Biedl ( SBB )
Genes analizados en este panel:
ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8orf37, CEP164, CEP19, CEP290, FBN3, IFT172, IFT27, IFT74, KIF7, LZTFL1, MKKS, MKS1, SCLT1, SDCCAG8, TRAPPC3, TRIM32, TTC8, WDPCP