Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza CDKN2A y CDK4 , genes que están asociados con el síndrome de melanoma-cáncer de páncreas (M- PCS ), que también se conoce como síndrome familiar de lunar atípico-melanoma maligno ( FAMMM ). Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplio transtornos probados:
Melanoma cutáneo relacionado con CDK4
Síndrome melanoma-cáncer de páncreas y síndrome melanoma-tumor del sistema neural
Genes analizados en este panel:
CDK4, CDKN2A