Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza los genes CDH1 y CTNNA1 , que están asociados con el síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario ( HDGC ). Esta afección también se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama lobulillar. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplio transtornos probados:
Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
Genes analizados en este panel:
CDH1, CTNNA1