Descripción de la prueba:
El Panel sobre el Síndrome de Carpenter analiza dos genes asociados con el síndrome de Carpenter, un trastorno de malformaciones congénitas múltiples. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo médico. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Genes analizados en este panel:
MEGF8, RAB23
Panel sobre el Síndrome de Carpenter
$20.000,00Precio