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Descripción de la prueba:

El Panel sobre el Síndrome de Carpenter analiza dos genes asociados con el síndrome de Carpenter, un trastorno de malformaciones congénitas múltiples. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha.

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo médico. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Genes analizados en este panel:

MEGF8, RAB23

Panel sobre el Síndrome de Carpenter

$20,000.00Precio
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