Descripción de la prueba:
El Panel sobre el síndrome de Cornelia de Lange y trastornos relacionados analiza genes asociados con el síndrome de Cornelia de Lange (CdLS), un trastorno de malformaciones congénitas múltiples, y afecciones relacionadas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de los trastornos de malformaciones congénitas múltiples hereditarios. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome CHOPS (Deterioro cognitivo y facies tosca, Defectos cardíacos, Obesidad, Afectación pulmonar, Baja estatura y displasia esquelética)
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cornelia de Lange
Síndrome del puerto flotante
MED13L -discapacidad intelectual relacionada
Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Síndrome de focomelia de Roberts-SC
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome del neurodesarrollo relacionado con SETD5
Trastorno del desarrollo neurológico relacionado con STAG2 con anomalías craneofaciales
TAF1 -discapacidad intelectual relacionada
Síndrome de Wiedemann-Steiner ( WDTSS )
Genes analizados en este panel:
ADNP, AFF4, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, BRD4, CREBBP, DPF2, EP300, ESCO2, HDAC8, KMT2A, MED13L, NIPBL, PHF6, PHIP, RAD21, SETD5, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX11, SRCAP, STAG1, STAG2, TAF1, TAF6, ZMYND11