Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza genes asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos ( EDS ) y otros trastornos multisistémicos que pueden presentar características similares al EDS . Dada la superposición clínica entre el EDS y las afecciones relacionadas, este panel permite una evaluación más eficiente de múltiples trastornos basada en una única indicación.
Para obtener pruebas de panel amplio sobre trastornos del tejido conectivo, consulte el Panel de trastornos del tejido conectivo de Invitae en el área clínica de enfermedades raras y pediátricas. El panel de trastornos del tejido conectivo de Invitae no se puede combinar con otros paneles de cardiología ni en el pedido inicial ni en una nueva solicitud en este momento.
Amplio transtornos analazados:
Síndrome de Ehlers-Danlos ( EDS )
Tipo clásico (tipos I/II)
Tipo vascular (tipo IV)
Forma cifoescoliótica (tipo VI)
Tipo artrocalasia (tipos VIIA /B)
Tipo dermatosparaxis (tipo VIIC )
Forma valvular cardiaca
Musculocontractural tipo 1
Tipo miopático
Forma espondilodisplásica
Osteogénesis imperfecta (OI)
Otros trastornos relacionados
Genes analizados en este panel:
ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, CRTAP, FKBP14, FLNA, P3H1, PLOD1, SLC39A13