Descripción de la prueba:
El Panel sobre el síndrome de Kabuki analiza dos genes asociados con el síndrome de Kabuki, un trastorno del desarrollo pediátrico caracterizado por rasgos faciales dismórficos distintos, retraso en el desarrollo y múltiples anomalías congénitas, incluidas las yemas de los dedos fetales persistentes, deficiencia de crecimiento posnatal y anomalías que afectan al riñón. corazón, ojos y sistemas esquelético, gastrointestinal y genitourinario. Estos genes fueron seleccionados en base a la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas pueden proporcionar un diagnóstico preciso, que puede ayudar a guiar las decisiones de vigilancia y manejo médico, predecir la progresión y el resultado de la enfermedad e indicar el riesgo de recurrencia.
Genes analizados en este panel:
KDM6A, KMT2D