Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza los genes BMPR1A y ​​SMAD4 , que están asociados con el síndrome de poliposis juvenil ( JPS ). Esta condición resulta en el desarrollo de pólipos gastrointestinales que pueden volverse cancerosos. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos analizados:
Síndrome de poliposis juvenil ( JPS )
Genes analizados en este panel:
BMPR1A, SMAD4