Descripción de la prueba:
Esta prueba es para personas con un diagnóstico clínico de síndrome de QT corto ( SQTS ). El panel incluye genes que están definitivamente asociados con el SQTS u otros trastornos de arritmia hereditarios que pueden presentarse con características clínicas similares al SQTS .
Las personas con síntomas clínicos de SQTS pueden beneficiarse de las pruebas genéticas de diagnóstico para confirmar el diagnóstico, aclarar los riesgos o informar a la gerencia. Los miembros asintomáticos de una familia con una variante patogénica conocida del SQTS también pueden beneficiarse, ya que las pruebas pueden aclarar su propio riesgo personal de desarrollar SQTS o informar al tratamiento médico.
Amplio trastornos analizados:
Síndrome de QT corto
Genes analizados en este panel:
KCNH2, KCNJ2, KCNQ1