Descripción de la prueba:
La prueba del síndrome Rubinstein-Taybi analiza dos genes asociados con el síndrome de Rubinstein-Taybi ( RSTS ), un trastorno multisistémico caracterizado por estatura baja, rasgos faciales reconocibles, pulgares y dedos grandes de los pies anchos y discapacidad intelectual de moderada a grave.
Las pruebas genéticas de este gen pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento y el manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Genes analizados en este panel:
CREBBP, EP300