Descripción de la prueba:
Pruebas genéticas para genes asociados con el síndrome de Usher, que generalmente se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial parcial o total y pérdida de visión que empeora con el tiempo. Estas características clínicas se superponen con otras afecciones genéticas como polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas ( PHARC ) y el trastorno del espectro de Zellweger relacionado con PEX1 y PEX6 , que también se incluyen en este panel. El síndrome de Usher es genéticamente heterogéneo y las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de muchos genes potencialmente relevantes basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede guiar el asesoramiento genético e informar la evaluación del riesgo de recurrencia.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Usher tipo I
Síndrome de Usher tipo II
Tipo de síndrome de Usher III
Síndrome de Usher (atípico)
Polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas ( PHARC )
Trastorno del espectro de Zellweger ( genes PEX1 y PEX6 )
Genes analizados en este panel:
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN
ABHD12, ADGRV1, ARSG, CDH23, CEP250, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX6, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN