Descripción de la prueba:
El panel sobre el síndrome de Van der Woude analiza dos genes que están asociados con el síndrome de van der Woude ( VDWS ), un trastorno congénito caracterizado por labio leporino o paladar hendido y por fosas paramedianas bilaterales en el labio inferior. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar el tratamiento médico. La identificación de una variante que causa la enfermedad también puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios transtornos probados:
Trastornos relacionados con IRF6
Síndrome de Van der Woude
Síndrome de Van der Woude 1
Síndrome de Van der Woude 2
Genes analizados en este panel:
GRHL3, IRF6