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Descripción de la prueba:

El panel de Enanismo Primordial Microcefálico y Síndrome de Seckel analiza genes asociados con trastornos que causan enanismo primordial microcefálico y síndrome de Seckel. Se trata de trastornos genéticamente heterogéneos caracterizados principalmente por microcefalia y baja estatura. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.

Amplios trastornos probados:

  • Síndrome de Alazami
  • Síndrome del puerto flotante
  • Síndrome de Heyn-Sproul-Jackson
  • Síndrome oculocerebrofacial de Kaufman
  • Síndrome LIG4
  • Síndrome de Lowry Wood
  • Síndrome de Meier-Gorlin
  • Síndrome de microcefalia-micromelia
  • Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo I
  • Microcefalia y coriorretinopatía.
  • Microcefalia, deficiencia de crecimiento, convulsiones y malformaciones cerebrales.
  • Microcefalia, baja estatura y polimicrogiria con o sin convulsiones
  • Síndrome de Seckel
  • Estatura baja con microcefalia y facies distintiva.
  • Baja estatura, microcefalia y disfunción endocrina.
  • Talla baja, onicodisplasia, dismorfismo facial e hipotricosis

Genes analizados en este panel:

ATR, ATRIP, CDC45, CDC6, CDK5RAP2, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CEP97, CRIPT, DNA2, DNMT3A, DONSON, GMNN, LARP7, LIG4, MCM5, MCPH1, NIN, NSMCE2, ORC1, ORC4, ORC6, PCNT, PLK4, POC1A, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SRCAP, TRAIP, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3B, WDR4, XRCC4

Panel sobre enanismo primordial microcefálico y síndrome de Seckel

$20,000.00Precio
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