Descripción de la prueba:
El Panel de Enfermedad Cerebral Hereditaria de Pequeños Vasos analiza genes que están asociados con formas hereditarias de enfermedad cerebral de pequeños vasos, abarcando afecciones que afectan las arterias pequeñas, arteriolas, vénulas y capilares del cerebro. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible para proporcionar análisis de la enfermedad de vasos pequeños cerebrales. Dada la superposición clínica de la enfermedad cerebral de pequeños vasos, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
El accidente cerebrovascular puede presentarse como una característica clínica en muchos trastornos monogénicos; sin embargo, el panel actual se centra en los trastornos monogénicos que resultan en enfermedad cerebral de pequeños vasos. El panel actual no incluye genes asociados con enfermedad de las grandes arterias, estados protrombóticos, accidentes cerebrovasculares embólicos, malformaciones cerebrovasculares o trastornos mitocondriales que se presentan con episodios similares a los de un accidente cerebrovascular.
Tenga en cuenta que ciertos genes de este panel están asociados con un alto riesgo de padecer enfermedades neurodegenerativas, incluida la demencia, para las que actualmente no existe tratamiento ni cura conocidos. Por lo tanto, no se recomienda solicitar el Panel de enfermedad de vasos pequeños cerebrales a personas menores de 18 años que no tengan antecedentes personales de accidente cerebrovascular o enfermedad neurodegenerativa.
Amplios trastornos probados:
Angiopatía amiloide cerebral ( CAA ) relacionada con APP
Síndrome de Axenfeld-Rieger ( ARS )
Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia ( BSVD ), porencefalia, angiopatía hereditaria con nefropatía, aneurismas y calambres musculares ( HANAC ), tortuosidad de las arterias retinianas ( RATOR )
Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía ( CADASIL )
Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía ( CARASIL ), arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía 2 ( CADASIL2 )
Enfermedad de fabry
Angiopatía amiloide cerebral hereditaria ( HCAA )
Homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa ( CBS )
Porencefalia
Vasculopatía retiniana con leucodistrofia cerebral ( RVCL )
Genes analizados en este panel:
APP, CBS, COL4A1, COL4A2, CST3, FOXC1, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1