Descripción de la prueba:
Descripción de la prueba
El Panel de errores innatos de inmunidad y citopenias de Invitae analiza genes asociados con trastornos hereditarios del sistema inmunológico, incluidas causas hereditarias de citopenia, como insuficiencia de la médula ósea y linfoma hereditario. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha y comprenden la prueba más amplia de Invitae para detectar errores congénitos de inmunidad.
Esta prueba contiene genes asociados con el cáncer hereditario que aparece en la edad adulta, incluidos, entre otros, ATM , BRCA1 , BRCA2 , BRIP1 , CHEK2 , EPCAM , KIT , MLH1 , MSH2 , MSH6 , PALB2 , PMS2 , POLD1 , POLE , POT1 , PTEN ,RAD51C , TERC , TERT y TP53 . 
Amplios transtornos probados:
Inmunodeficiencia combinada grave
Inmunodeficiencia combinada
Inmunodeficiencia combinada con características sindrómicas.
Deficiencias del complejo mayor de histocompatibilidad clase I y II.
Disqueratosis congénita
Agammaglobulinemia e hipogammaglobulinemia
Síndrome de hiper IgM
Síndrome de hiperIgE, incluido el síndrome de Netherton.
Inmunodeficiencia monogénica variable común
Candidiasis mucocutánea crónica
Encefalitis por herpes simple
Epidermodisplasia verruciforme
Síndrome de WHIM
Susceptibilidad mendeliana a las infecciones por micobacterias.
Síndrome linfoproliferativo autoinmune
Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar y trastornos relacionados
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Neutropenia congénita
Enfermedad granulomatosa crónica
Deficiencia de adhesión de leucocitos
Proteinosis alveolar pulmonar
Síndrome de inmunodeficiencia-inestabilidad centromérica-anomalías faciales
Deficiencias del complemento
Diarrea congénita monogénica
Síndromes autoinflamatorios monogénicos
Autoinmunidad monogénica
Síndromes de fiebre periódica
Síndromes autoinflamatorios familiares por frío
Fiebre mediterránea familiar
Enfermedad inflamatoria intestinal monogénica
Síndrome de PI3K -delta activado
Anemia diseritropoyética congénita
Síndrome de majeed
Discinesia ciliar primaria
Fibrosis quística
Síndrome urémico hemolítico atípico
Púrpura trombocitopénica trombótica
Sitosterolemia
Anemia sideroblástica congénita
Trombocitemia esencial familiar
Trombocitopenia amegacariocítica congénita
Síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Síndrome de Coats Plus
Fibrosis pulmonar
Anemia aplásica, síndrome mielodisplásico, leucemia mielógena aguda, insuficiencia de la médula ósea
Predisposición al tumor POT1
Anemia de Diamond-Blackfan
Anemia de Fanconi (AF)
Trombastenia de Glanzmann
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Trastorno plaquetario familiar con neoplasia mieloide asociada