Descripción de la prueba:
El Panel de esclerosis lateral amiotrófica hereditaria, demencia frontotemporal y enfermedad de Alzheimer analiza genes que están asociados con afecciones neurodegenerativas progresivas que afectan el sistema nervioso, incluidas, entre otras, la esclerosis lateral amiotrófica ( ELA ), la demencia frontotemporal ( FTD ) y la enfermedad de Alzheimer. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron basándose en la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de demencia hereditaria y ELA . Dada la superposición clínica de la demencia hereditaria y la ELA , las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba no incluye el gen C9orf72. Las expansiones repetidas patógenas en el gen C9orf72 son las causas genéticas más comunes de ELA y FTD . Consulte la sección Pruebas alternativas a considerar a continuación para conocer las pruebas que incluyen el gen C9orf72.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados:
Enfermedad de Alzheimer hereditaria
Esclerosis lateral amiotrófica ( ELA )
Demencia frontotemporal ( DFT )
Trastornos hereditarios de priones
Trastornos individuales evaluados:
Enfermedad de Alzheimer tipo 1 ( AD1 )
Enfermedad de Alzheimer tipo 3 ( AD3 )
Enfermedad de Alzheimer tipo 4 ( AD4 )
Esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ELA1 )
Esclerosis lateral amiotrófica 10 con o sin
demencia frontotemporal ( ELA10 )
Esclerosis lateral amiotrófica 12 ( ELA12 )
Esclerosis lateral amiotrófica 15 con o sin
demencia frontotemporal ( ELA15 )
Esclerosis lateral amiotrófica 18 ( ELA18 )
Esclerosis lateral amiotrófica 19 ( ELA19 )
Esclerosis lateral amiotrófica 23 ( ELA23 )
Esclerosis lateral amiotrófica 25 ( ELA25 )
Esclerosis lateral amiotrófica 4 ( ELA4 )
Esclerosis lateral amiotrófica 6 con o sin
demencia frontotemporal ( ELA6 )
Esclerosis lateral amiotrófica 8 ( ELA8 )
Esclerosis lateral amiotrófica 9 ( ELA9 )
Angiopatía amiloide cerebral
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob ( CJD ), síndrome de Gerstmann-Straussler-
Scheinker ( GSS ), insomnio familiar fatal ( FFI ),
enfermedades genéticas priónicas
Demencia frontotemporal ( DFT ), enfermedad de Pick,
parálisis supranuclear progresiva 1 ( PSNP1 ), tauopatías relacionadas con MAPT
Demencia frontotemporal ( DFT3 )
demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 2
( FTDALS2 )
demencia frontotemporal y/o esclerosis lateral amiotrófica 4
( FTDALS4 )
Demencia frontotemporal relacionada con GRN ( FTD - GRN )
Neuropatía motora y sensorial hereditaria, tipo Okinawa
( HMSNO )
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano y
demencia frontotemporal 1, esclerosis lateral amiotrófica 14,
con o sin demencia frontotemporal ( ELA14 )
Miopatía por cuerpos de inclusión con enfermedad de Paget de inicio temprano, con
o sin demencia frontotemporal 2
Esclerosis lateral amiotrófica juvenil 5 ( ELA5 )
Esclerosis lateral primaria juvenil ( JPLS ),
esclerosis lateral amiotrófica juvenil 2 ( ELA2 )
Enfermedad ósea de Paget ( PDB3 ), neurodegeneración con ataxia,
distonía y parálisis de la mirada ( NADGP )
Síndrome de Perry, neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB
( HMN7B ), esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ELA1 )
Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con
leucoencefalopatía esclerosante 2 ( PLOSL2 )
Enfermedad de Alzheimer relacionada con SORL1
Sinucleinopatías, enfermedad de Parkinson 1 ( PARK1 ),
enfermedad de Parkinson 4 ( PARK4 ), demencia con cuerpos de Lewy ( DLB )
Enfermedad de Tay-Sachs, deficiencia de beta-hexosaminidasa A ( HEXA )
Genes analizados en este panel:
ALS2, ANG, ANXA11, APP, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FUS, GRN, HEXA, HNRNPA2B1, ITM2B, KIF5A, MAPT, OPTN, PFN1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SETX, SNCA, SOD1, SORL1, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TREM2, UBQLN2, VAPB, VCP