Descripción de la prueba:
El panel Niemann-Pick Enfermedad tipo C analiza NPC1 y NPC2 , dos genes que se sabe que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo C ( NPC ), que es un trastorno de almacenamiento de lípidos. Las variantes bialélicas en cualquiera de los dos genes dan como resultado la misma enfermedad clínica. Este panel está indicado para cualquier individuo en quien se sospeche NPC según los hallazgos clínicos, radiológicos o de laboratorio.
Amplios trastornos probados:
Niemann-Pick, tipo C ( NPC )
Genes analizados en este panel:
NPC1, NPC2