Descripción de la prueba:
El Panel de Parkinsonismo y Enfermedad de Parkinson Hereditario analiza genes asociados con la enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas que involucran características parkinsonianas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de la enfermedad de Parkinson. Dada la superposición clínica de la enfermedad de Parkinson, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Esta prueba incluye un análisis dirigido de 19 de las variantes patogénicas más comunes en el gen GBA , que se asocian con un mayor riesgo de enfermedad de Parkinson de aparición tardía.
Amplios trastornos probados:
Trastorno amplio evaluado:
Enfermedad de Parkinson
Trastornos individuales evaluados:
Distonía sensible a dopa ( DRD )
Distonía 16 ( DYT16 )
Enfermedad de Gaucher, enfermedad de Parkinson de aparición tardía
Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides ( HDLS )
Calcificación idiopática de los ganglios basales 6 ( IBGC6 )
Parkinsonismo-distonía infantil ( PKDYS )
Síndrome de Kufor-Rakeb ( KRS ), enfermedad de Parkinson 9 ( PARK9 )
Enfermedad de Parkinson 1 ( PARK1 ), enfermedad de Parkinson 4 ( PARK4 ),
demencia con cuerpos de Lewy ( DLB )
Enfermedad de Parkinson 15 ( PARK15 )
Enfermedad de Parkinson 17 ( PARK17 )
Enfermedad de Parkinson 19 ( PARK19 )
Enfermedad de Parkinson 2 ( PARK2 )
Enfermedad de Parkinson 20 ( PARK20 )
Enfermedad de Parkinson 22 ( PARK22 )
Enfermedad de Parkinson 23 ( PARK23 )
Enfermedad de Parkinson 6 ( PARK6 )
Enfermedad de Parkinson 7 ( PARK7 )
Enfermedad de Parkinson 8 ( PARK8 )
Síndrome de Perry, neuropatía motora hereditaria distal tipo VIIB
( HMN7B ), esclerosis lateral amiotrófica 1 ( ELA1 )
Neurodegeneración asociada a PLA2G6 ( PLAN ), distrofia neuroaxonal
( NAD ), enfermedad de Parkinson 14 ( PARK14 )
Deficiencia de sepiapterina reductasa
Degeneración estriatal
Enfermedad de Parkinson asociada a TMEM230
Deficiencia de tirosina hidroxilasa (TH)
Síndrome de Waisman
Enfermedad de wilson
Genes analizados en este panel:
ATP13A2, ATP7B, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, GBA, GCH1, LRRK2, PARK7, PDE8B, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TH, TMEM230, VPS13C, VPS35, XPR1