Descripción de la prueba:
El Panel de Enfermedad Hereditaria de Moyamoya analiza genes asociados con la enfermedad de moyamoya hereditaria, una afección cerebrovascular crónica poco común. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de la enfermedad de moyamoya. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad de Moyamoya tipo 2 ( MYMY2 )
Enfermedad de Moyamoya tipo 6 ( MYMY6 )
Genes analizados en este panel:
GUCY1A1, RNF213