Descripción de la prueba:
El Panel de Metabolismo del Surfactante analiza genes que están asociados con trastornos del procesamiento del surfactante, que generalmente se presentan como dificultad respiratoria en el período neonatal o en la infancia, generalmente sin otros factores de riesgo obvios como la prematuridad. También se incluyen ciertos genes no surfactantes que están asociados con trastornos de presentación similar. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio del metabolismo del surfactante. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Enfermedad pulmonar intersticial infantil (incluidos trastornos del metabolismo del surfactante y proteinosis alveolar pulmonar primaria)
Enfermedad intersticial autoinmune de los pulmones, las articulaciones y los riñones
Disqueratosis congénita
Displasia capilar alveolar con desalineación de las venas pulmonares
Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis ampollosa ( síndrome ILNEB )
Coreoatetosis e hipotiroidismo congénito con o sin disfunción pulmonar, también conocido como síndrome cerebro-tiroides-pulmón
Síndrome de Alagille relacionado con NOTCH2
Intolerancia a la proteína lisinúrica
Vasculopatía asociada a STING
Genes analizados en este panel:
ABCA3, COPA, CSF2RA, CSF2RB, DKC1, FLNA, FOXF1, GATA2, ITGA3, MARS, NKX2-1, NOTCH2, PARN, RTEL1, SFTPB, SFTPC, SLC7A7, TERC, TERT, TINF2, TMEM173