Descripción de la prueba:
El Panel de Metabolismo del Piruvato y Trastornos Relacionados, analiza genes que están asociados con la deficiencia primaria y secundaria del complejo piruvato deshidrogenasa. El panel incluye genes para las deficiencias del complejo piruvato deshidrogenasa, piruvato carboxilasa, fosfoenolpiruvato carboxiquinasa, piruvato deshidrogenasa fosfatasa, varias disfunciones mitocondriales y síndromes de agotamiento del ADN mitocondrial , así como trastornos de la tiamina, el metabolismo del ácido lipoico y defectos de la biosíntesis de fosfolípidos que pueden causar el metabolismo del piruvato. disfunción. Además, se incluyen los trastornos que causan el metabolismo secundario del piruvato o la desregulación del ciclo de los ATC , como la deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa ( HIBCH ) y la deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD ).
Las pruebas genéticas de estos genes son útiles para el diagnóstico de pacientes cuyos síntomas clínicos o hallazgos bioquímicos indican defectos en el metabolismo del piruvato. Esta prueba puede confirmar un diagnóstico, ayudar a evaluar diagnósticos diferenciales y guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de variantes que causan enfermedades proporciona una evaluación de riesgos y el estado de portador de los familiares en riesgo.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 ( MMDS2 )
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E2 ( PDHE2 )
Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa ( DLD )
Deficiencia mitocondrial de enoil-CoA hidratasa 1 de cadena corta ( ECHS1D )
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial 13, tipo encefalomiopático
Miopatía mitocondrial relacionada con FDX2
Espasticidad de inicio infantil con hiperglicinemia ( SPAHGC )
Encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE )
Deficiencia de 3-hidroxiisobutiril-CoA hidrolasa
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3 ( MMDS3 )
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 5 ( MMDS5 )
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4 ( MMDS4 )
Miopatía hereditaria con acidosis láctica ( HML )
Hiperglicinemia, acidosis láctica y convulsiones ( HGCLAS ), deficiencia de piruvato deshidrogenasa ácido lipoico sintetasa ( PDHLD )
Deficiencia de lipoiltransferasa 1
Encefalopatía neonatal con acidosis láctica y anomalías cerebrales ( NELABA )
Síndrome de anomalías cerebrales, oculares, dentales, auriculares y esqueléticas ( CODAS )
Deficiencia de fosforilación oxidativa combinada relacionada con LYRM4 , anomalía del patrón de giros relacionada con LYRM4 y trastorno del habla y el lenguaje
Deficiencia de portadores mitocondriales de piruvato ( MPYCD )
Deficiencia del complejo mitocondrial II/ III
Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 1 ( MMDS1 )
Deficiencia del complejo mitocondrial I, tipo nuclear 21 ( MC1DN21 )
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa citosólica ( PCKDC )
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-alfa ( PDHE1 α)
Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa ( PDHC )
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 6 ( CMTX6 )
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa ( PDHPD )
Anemia megaloblástica sensible a tiamina
Enfermedad de los ganglios basales sensibles a la biotina ( BBGD ), síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 2 ( THMD2 )
Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica combinada (D,L-2- HGA )
Síndromes de disfunción del metabolismo de la tiamina.
Deficiencia de succinato-CoA ligasa
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial
Síndrome de agotamiento del ADN mitocondrial relacionado con SUCLG2
Condiciones relacionadas con TAZ :
Síndrome de Barth (acideuria 3-metilglutacónica tipo II)
Miocardiopatía dilatada ( MCD )
Miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo
Síndrome de disfunción del metabolismo de la tiamina 5 ( THMD5 )
Genes analizados en este panel:
BOLA3, DLAT, DLD, ECHS1, FBXL4, FDX2, GLRX5, GOT2, HIBCH, IBA57, ISCA1, ISCA2, ISCU, LIAS, LIPT1, LIPT2, LONP1, LYRM4, MPC1, NFS1, NFU1, NUBPL, PC, PCK1, PDHA1, PDHB, PDHX, PDK3, PDP1, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A1, SLC25A19, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TAZ, TPK1