Descripción de la prueba:
El Panel de migraña hemipléjica familiar analiza genes asociados con la migraña hemipléjica familiar ( FHM ), la hemiplejía alternante de la infancia ( AHC ) y otras afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis de FHM y AHC . Dada la superposición clínica de FHM y AHC , las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Amplios trastornos probados:
Distonía 12 ( DYT12 ), síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial ( CAPOS ), hemiplejía alternante de la infancia tipo 2 ( AHC2 )
Ataxia episódica tipo 2 ( EA2 ), migraña hemipléjica familiar tipo 1 ( FHM1 )
Ataxia episódica tipo 6 ( EA6 )
Discinesia cinesigénica episódica 1 ( EKD1 ), convulsiones infantiles familiares benignas 2 ( BFIS2 ), convulsiones infantiles familiares con coreoatetosis paroxística ( ICCA )
Migraña hemipléjica familiar 3 ( FHM3 )
Migraña hemipléjica familiar tipo 2 ( FHM2 ), hemiplejia infantil alternante tipo 1 ( AHC1 )
Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1 DS)
Genes analizados en este panel:
ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1