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Descripción de la prueba:

l panel de fenilalanina elevada (hiperfenilalaninemia) analiza genes que se sabe que causan niveles elevados de fenilalanina en las pruebas de detección de recién nacidos ( NBS ) o en el análisis de aminoácidos en plasma. La hiperfenilalaninemia se debe más comúnmente a una función alterada de la fenilalanina hidroxilasa ( PAH ), la enzima que cataboliza el aminoácido fenilalanina en tirosina, pero también puede ser causada por defectos en la regeneración o biosíntesis del cofactor enzimático tetrahidrobiopterina ( BH4 ).

Cualquier individuo con un resultado positivo en la prueba de detección de fenilcetonuria ( PKU ) en el recién nacido, niveles elevados de fenilalanina en plasma, pterinas anormales en la orina (compuestos de tetrahidrobiopterina) o un diagnóstico de sospecha de hiperfenilalaninemia basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio debe someterse a pruebas de hiperfenilalaninemia. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.

Amplios transtornos probados:

  • Hiperfenilalaninemia
  • Distonía sensible a dopa ( DRD ), deficiencia de GTP ciclohidrolasa
  • Fenilcetonuria ( PKU )
  • Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
  • Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina debido a deficiencia de 6-piruvato tetrahidropterina sintasa
  • Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina debido a deficiencia de dihidropteridina reductasa ( DHPR )
  • Deficiencia de citrina
  • Deficiencia de sepiapterina reductasa

Genes analizados en este panel:

DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A13, SPR

Panel sobre niveles elevados de fenilalanina (hiperfenilalaninemia)

$20,000.00Precio
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