Descripción de la prueba:
l panel de fenilalanina elevada (hiperfenilalaninemia) analiza genes que se sabe que causan niveles elevados de fenilalanina en las pruebas de detección de recién nacidos ( NBS ) o en el análisis de aminoácidos en plasma. La hiperfenilalaninemia se debe más comúnmente a una función alterada de la fenilalanina hidroxilasa ( PAH ), la enzima que cataboliza el aminoácido fenilalanina en tirosina, pero también puede ser causada por defectos en la regeneración o biosíntesis del cofactor enzimático tetrahidrobiopterina ( BH4 ).
Cualquier individuo con un resultado positivo en la prueba de detección de fenilcetonuria ( PKU ) en el recién nacido, niveles elevados de fenilalanina en plasma, pterinas anormales en la orina (compuestos de tetrahidrobiopterina) o un diagnóstico de sospecha de hiperfenilalaninemia basado en la presentación clínica o los resultados de laboratorio debe someterse a pruebas de hiperfenilalaninemia. La edad de diagnóstico y el manejo metabólico posterior son algunos de los mayores determinantes del resultado a largo plazo.
Amplios transtornos probados:
- Hiperfenilalaninemia
- Distonía sensible a dopa ( DRD ), deficiencia de GTP ciclohidrolasa
- Fenilcetonuria ( PKU )
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina debido a deficiencia de 6-piruvato tetrahidropterina sintasa
- Hiperfenilalaninemia por deficiencia de tetrahidrobiopterina debido a deficiencia de dihidropteridina reductasa ( DHPR )
- Deficiencia de citrina
- Deficiencia de sepiapterina reductasa
Genes analizados en este panel:
DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SLC25A13, SPR