Descripción de la prueba:
El Panel de RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan analiza genes que pertenecen a la vía Ras/proteína quinasa activada por mitógenos (Ras/ MAPK ), que está asociada con una clase de afecciones pediátricas denominadas “RASopatías” (también conocidas como Trastornos del Espectro de Noonan). Las rasopatías se caracterizan por estatura baja, rasgos faciales distintivos, defectos cardíacos, retraso en el desarrollo y un mayor riesgo de neoplasias malignas. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis amplio de las rasopatías hereditarias y afecciones relacionadas. La heterogeneidad genética asociada con estas condiciones puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
RASopatías (incluido el síndrome de Noonan, el síndrome de Noonan con múltiples léntigos, el síndrome cardiofaciocutáneo y el síndrome de Costello; para estos subtipos, consulte las descripciones detalladas a continuación)
Síndrome de Noonan con múltiples lentigos ( NSML )
Síndrome cardiofaciocutáneo ( CFC )
Síndrome de costello
Síndrome de Baraitser-Winter
Malformación capilar-malformación arteriovenosa (CM- MAV )
Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson ( SBBYSS ) y síndrome genitopatelar ( GPS )
Síndrome de legius
Condiciones relacionadas con la NF1
Genes analizados en este panel:
A2ML1, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRAS, NF1, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, YWHAZ