Descripción de la prueba:
El Panel de Síndrome de Hiper IgM, analiza genes asociados con hiper IgM. El análisis de estos genes puede confirmar un diagnóstico de síndrome de hiperIgM en individuos con infecciones respiratorias u oportunistas recurrentes y niveles normales o elevados de inmunoglobulina M (IgM).
Amplios transtornos probados:
Síndrome de hiper IgM
Síndrome de PI3K -delta activado
Genes analizados en este panel:
AICDA, CD40, CD40LG, PIK3CD, PIK3R1, UNG