Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza los genes PTCH1 y SUFU , que están asociados con el síndrome del nevo de células basales ( BCNS ). El BCNS , también conocido como síndrome de Gorlin, es una afección neurocutánea multisistémica que aumenta el riesgo de desarrollar diversos tumores, entre los que destacan carcinomas de células basales y tumores odontogénicos queratoquísticos. Otras características incluyen costillas bífidas, fosas palmares y macrocefalia. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
Síndrome de nevo de células basales, también conocido como síndrome de Gorlin
Genes analziados en este panel:
PTCH1, SUFU