Descripción de la prueba:
Esta prueba analiza genes asociados con el síndrome de tumor del estroma gastrointestinal familiar ( GIST ), que es un síndrome de predisposición al cáncer gastrointestinal hereditario poco común. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad también guiaría las pruebas y el diagnóstico de los familiares en riesgo.
Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas en tejido tumoral.
Amplios transtornos probados:
GIST familiar , mastocitosis familiar
Síndrome GIST -plus
Síndrome de paraganglioma-feocromocitoma hereditario
Condiciones relacionadas con la NF1
Genes analizados en este panel:
KIT, NF1, PDGFRA, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD