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Descripción de la prueba:

El Panel de Síndrome Miasténico Congénito analiza genes asociados con el síndrome miasténico congénito ( CMS ), un grupo heterogéneo de afecciones neuromusculares caracterizadas por debilidad fatigable de los músculos esqueléticos y presentación variable de muchas otras características. Estos genes fueron seleccionados basándose en la evidencia actualmente disponible para proporcionar una prueba integral de las causas genéticas del CMS . Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.

Amplios trastornos probados:

Trastorno amplio evaluado:

  • Síndrome miasténico congénito

Trastornos individuales evaluados:

  • Subtipos del síndrome miasténico congénito ( CMS )
  • Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNA1, secuencia de deformación de acinesia fetal ( FADS )
  • Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNB1
  • Síndrome miasténico congénito asociado a CHRND ,síndrome de pterigión múltiple letal ( LMPS )
  • Síndrome miasténico congénito asociado a CHRNE
  • Síndrome miasténico congénito 5 ( CMS5 )
  • Síndrome miasténico congénito 6 ( CMS6 )
  • Síndrome miasténico congénito 7 ( CMS7 )
  • Síndrome miasténico congénito 8 ( CMS8 )
  • Síndrome miasténico congénito 9 ( CMS9 ),
    Secuencia de deformación de acinesia fetal 1 ( FADS1 )
  • Síndrome miasténico congénito 10 ( CMS10 ), Secuencia de deformación de acinesia fetal
    3 ( FADS3 )
  • Síndrome miasténico congénito 11 ( CMS11 ),
    Secuencia de deformación de acinesia fetal 2 ( FADS2 )
  • Síndrome miasténico congénito 12 ( CMS12 )
  • Síndrome miasténico congénito 13 ( CMS13 ), DPAGT1 -
    trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Ij)
  • Síndrome miasténico congénito 14 ( CMS14 )
  • Síndrome miasténico congénito 15 ( CMS15 ),
    ALG14 -trastorno congénito de la glicosilación ( ALG14 - CDG )
  • Síndrome miasténico congénito 19 ( CMS19 )
  • Síndrome miasténico congénito 20 ( CMS20 )
  • Síndrome miasténico congénito 21 ( CMS21 )
  • Síndrome miasténico congénito 22 ( CMS22 )
  • Síndrome miasténico congénito 25 ( CMS25 )
  • Síndrome miasténico congénito relacionado con GMPPB

Genes analizados en este panel:

AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, MUSK, PREPL, RAPSN, SLC18A3, SLC5A7, SYT2, VAMP1

AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, MUSK, PREPL, RAPSN, SLC18A3, SLC5A7, SYT2, VAMP1

Panel sobre Síndrome Miasténico Congénito

$20,000.00Precio
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