Descripción de la prueba:
El Panel de Leucemia/Síndrome Mielodisplásico Hereditario, analiza genes que están asociados con una susceptibilidad hereditaria a los cánceres hematológicos, incluidos, entre otros, la mielodisplasia y la leucemia aguda. La heterogeneidad genética asociada con los cánceres hematológicos puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar un análisis de la susceptibilidad hereditaria al síndrome mielodisplásico ( MDS ) y leucemias agudas. Dada la superposición clínica de genes asociados con la susceptibilidad a la leucemia, las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de los síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos. Esta prueba está diseñada específicamente para mutaciones hereditarias de la línea germinal y no es apropiada para la detección de mutaciones somáticas. Tenga en cuenta que, ante una indicación de leucemia mielomonocítica juvenil, se debe considerar el Panel Invitae sobre RASopatías y Trastornos del Espectro de Noonan en lugar de este panel o además de él.
Si el paciente se ha sometido a un trasplante alogénico de médula ósea o de células madre antes de las pruebas genéticas o actualmente tiene una afección hematológica con células tumorales en circulación activa, se recomienda analizar un tipo de muestra que no se derive de la sangre (como fibroblastos cultivados de una biopsia de piel).
Amplios trantornos probados:
Síndrome de deficiencia de reparación de desajustes constitucionales ( CMMR -D)
Trastornos plaquetarios con riesgo de SMD /leucemia aguda
Ataxia-telangiectasia
Síndrome de floración
Leucemia mieloide aguda familiar con CEBPA mutada
Neoplasias mieloproliferativas/linfoproliferativas familiares relacionadas con DDX41 ( MPLPF )
Genes asociados con neutropenia congénita grave y riesgo de SMD /leucemia aguda
Genes asociados con insuficiencia de la médula ósea y riesgo de MDS /leucemia aguda
Genes asociados con trastornos de la biología de los telómeros y riesgo de MDS /leucemia aguda
Genes asociados con inmunodeficiencia y riesgo de SMD /leucemia aguda
Genes analizados en este panel:
ANKRD26, ATM, BLM, CBL, CEBPA, DDX41, ELANE, EPCAM, ERCC6L2, ETV6, G6PC3, GATA2, GFI1, HAX1, IKZF1, KRAS, MECOM, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, PTPN11, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SRP72, TERC, TERT, TP53