Descripción de la prueba:
El panel de síndrome nefrótico y FSGS analiza genes asociados con trastornos renales progresivos, como el síndrome de Alport, la glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( FSGS ) y el síndrome nefrótico. El síndrome nefrótico y la GEFS son un espectro genéticamente heterogéneo de afecciones renales hereditarias. La heterogeneidad genética asociada con estas afecciones renales puede dificultar el uso del fenotipo como único criterio para seleccionar una causa definitiva. Las pruebas de panel amplio permiten una evaluación eficiente de varios genes potenciales basándose en una única indicación clínica. Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético. Algunos genes en esta prueba pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados con este panel; dichas condiciones adicionales no están incluidas en la lista de trastornos evaluados.
Amplios trastornos probados:
Síndrome de Alport
Deficiencia de coenzima Q10
Complejo de enfermedades de la abolladura
Glomeruloesclerosis focal y segmentaria ( FSGS )
Síndrome de Galloway-Mowat
Glomerulopatía con depósitos de fibronectina.
Síndrome urémico hemolítico
Síndrome de Imerslund-Gräsbeck
Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis ampollosa ( síndrome ILNEB )
Síndrome uña-rótula ( NPS )
Síndrome nefrótico tipo 1
Síndrome nefrótico tipo 2
Síndrome papilorrenal
Displasia inmunoósea de Schimke ( SIOD )
Trastornos relacionados con WT1
Genes analizados en este panel:
ACTN4, AMN, ANLN, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DGKE, DHTKD1, EMP2, FN1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAGE3, LAMA5, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, NXF5, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PODXL, PTPRO, SGPL1, SMARCAL1, TP53RK, TPRKB, TRPC6, WDR73, WT1, XPO5