Descripción de la prueba:
El Panel de Síndrome Tricorrinofalángico analiza dos genes que están asociados con el síndrome tricorrinofalángico ( TRPS ), que se caracteriza por estatura baja, epífisis en forma de cono, braquidactilia, cabello escaso y punta nasal bulbosa, y exostosis variables y déficit intelectual. Las deleciones contiguas de los genes TRPS1 y EXT1 causan TRPS tipo 2, también conocido como síndrome de Langer-Giedion, que se caracteriza por múltiples osteocondromas y rasgos faciales y esqueléticos distintivos.
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome tricorrinofalángico ( TRPS )
TRPS tipo 1
TRPS tipo 3
TRPS tipo 2 (también conocido como síndrome de Langer-Giedion)
Genes analizados en este panel:
EXT1, TRPS1