Descripción de la prueba:
El Panel de Síndromes de Invitae Joubert y Meckel-Gruber analiza 31 genes que están asociados con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD ) y con el síndrome de Meckel-Gruber ( MKS ). Estos síndromes se caracterizan por malformaciones cerebrales congénitas, enfermedad renal, distrofias de retina y rasgos bucofaciales-digitales. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para JSRD y MKS .
Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.
Amplios trastornos probados:
Síndrome del entrenador
Síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD )
Síndrome de Joubert con enfermedad de la retina (JS-Ret)
Síndrome de Joubert con enfermedad renal (JS-Ren)
Síndrome de Joubert con enfermedad oculorrenal (JS-OR)
Síndrome de Joubert con enfermedad hepática (JS-H)
Síndrome de Joubert con características orofaciodigitales (JS- OFD )
Síndrome de Meckel ( MKS ), también conocido como síndrome de Meckel-Gruber
Genes analizados en este panel:
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, MKS1, MRE11, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423
AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, MKS1, MRE11, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423