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Descripción de la prueba:

El Panel de Síndromes Joubert y Meckel-Gruber analiza 31 genes que están asociados con el síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD ) y con el síndrome de Meckel-Gruber (MKS). Estos síndromes se caracterizan por malformaciones cerebrales congénitas, enfermedad renal, distrofias de retina y rasgos bucofaciales-digitales. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar la prueba más amplia de Invitae para JSRD y MKS .

Las pruebas genéticas de estos genes pueden confirmar un diagnóstico y ayudar a guiar las decisiones de tratamiento y manejo. La identificación de una variante que causa la enfermedad puede servir de base para la evaluación del riesgo de recurrencia y el asesoramiento genético.

Amplios trastornos probados:

  • Síndrome del entrenador
  • Síndrome de Joubert y trastornos relacionados ( JSRD )
    • Síndrome de Joubert con enfermedad de la retina (JS-Ret)
    • Síndrome de Joubert con enfermedad renal (JS-Ren)
    • Síndrome de Joubert con enfermedad oculorrenal (JS-OR)
    • Síndrome de Joubert con enfermedad hepática (JS-H)
    • Síndrome de Joubert con características orofaciodigitales (JS- OFD )
  • Síndrome de Meckel ( MKS ), también conocido como síndrome de Meckel-Gruber

Genes analizados en este panel:

AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, MKS1, MRE11, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

Panel sobre síndromes de Joubert y Meckel-Gruber

$20,000.00Precio
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