Descripción de la prueba:
El Panel de Síndromes y Trastornos Relacionados Rett y Angelman analiza genes que están asociados con trastornos del desarrollo de aparición temprana relacionados con el espectro de Rett/Angelman. Estos trastornos sindrómicos se presentan con convulsiones, retraso en el desarrollo, retrasos en el habla y el lenguaje, discapacidad intelectual y anomalías congénitas variables; algunos incluyen rasgos dismórficos característicos. Estos genes se seleccionaron en función de la evidencia disponible hasta la fecha para proporcionar análisis del espectro de Rett/Angelman y trastornos relacionados. Algunos genes en esta prueba también pueden estar asociados con trastornos adicionales no relacionados, que no están incluidos en la lista de trastornos analizados. Las pruebas genéticas de estos genes pueden ayudar a confirmar un diagnóstico clínico, ayudar a predecir el pronóstico y la progresión de la enfermedad, facilitar la detección temprana de síntomas, informar la planificación familiar y el asesoramiento genético, o promover la inscripción en ensayos clínicos.
Este ensayo incluye secuenciación y análisis de eliminación/duplicación de UBE3A , pero no detecta disomía uniparental ni defectos en el centro de impresión.
Amplios trastornos probados:
Trastornos amplios evaluados
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X ( ATRX ) alfa-talasemia
síndrome de angelman
Neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice ( BPAN )
Deficiencia de folato cerebral
Síndrome de Cornelia de Lange
Encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EDE )
síndrome de vidrio
síndrome de kleefstra
Síndrome de Koolen-de Vries
Síndrome de Mowat-Wilson
Epilepsia miclónico-atónica
NGLY1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iv)
Síndrome de Pierpont
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Rett, síndrome de Rett atípico
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
Trastornos individuales evaluados
Deficiencia de adenilosuccinato liasa ( ADSL )
Síndrome de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X ( ATRX ) alfa-talasemia
Síndrome de Angelman, síndrome similar a Angelman, síndrome de Christianson
Condiciones relacionadas con ARX (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de West, lisencefalia con genitales ambiguos)
síndrome de Rett atípico
Condiciones relacionadas con CDKL5 (síndrome tipo Angelman, síndrome de Rett atípico, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de West)
deficiencia de folato cerebral
Condiciones relacionadas con CNTNAP2 (síndrome de displasia cortical-epilepsia focal, síndrome similar a Pitt-Hopkins)
Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo ( EED ), encefalopatía epiléptica infantil temprana ( EIEE ), síndrome de West
Condiciones relacionadas con GABBR2 (encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de Rett congénito)
síndrome de vidrio
Discapacidad intelectual
síndrome de kleefstra
Síndrome de Koolen-de Vries
Síndrome de duplicación MECP2
Síndrome de Mowat-Wilson
epilepsia mioclónico-atónica ( MAE ), síndrome de Doose
NGLY1 -trastorno congénito de la glicosilación ( CDG -Iv)
Síndrome de Pierpont
Síndrome de Pitt-Hopkins, síndrome tipo Pitt-Hopkins
Síndrome de Rett, síndrome de Rett atípico, síndrome de Rett congénito
Deficiencia de semialdehído deshidrogenasa succínico ( SSADH )
Condiciones relacionadas con WDR45 (neurodegeneración asociada a la proteína beta-hélice, encefalopatía epiléptica y del desarrollo, síndrome de Rett)
Genes analizados en este panel:
ADSL, ALDH5A1, ARX, ATRX, CAMK2B, CDKL5, CLTC, CNTNAP2, CTNNB1, DDX3X, DYRK1A, EHMT1, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HDAC8, IQSEC2, KANSL1, KCNA2, MBD5, MECP2, MEF2C, NGLY1, NRXN1, SATB2, SCN2A, SCN8A, SLC6A1, SLC9A6, SMC1A, STXBP1, SYNGAP1, TBL1XR1, TCF4, UBE3A, WDR45, ZEB2